Her insanın saç rengi, göz rengi, boyu ya da kan grubu farklı olabilir. Peki bu özellikler nasıl belirleniyor? Neden bazı özellikler anneye, bazıları babaya benziyor? İşte bu soruların cevabını kalıtım bilimi, yani genetik verir.

Kalıtım, canlıların sahip olduğu genetik özelliklerin nesilden nesile nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalıdır. Bu konuda, DNA, gen, kromozom, alel, dominant–resesif (baskın–çekinik) gibi kavramları öğrenecek, Mendel’in bezelyeleriyle yaptığı deneylerle başlayan genetik yolculuğa sen de katılacaksın.

Bu konu sayesinde sadece biyolojiyi değil, aynı zamanda kendi genetik mirasını da daha yakından tanıyacaksın.

Kalıtım

Kalıtımla İlgili Temel Kavramlar

Gen: Bir karakteri (özelliği) kontrol eden DNA parçasıdır. Örneğin, göz rengi geni.

Alell (Alel Gen): Bir karaktere ait farklı gen çeşididir. Biri anneden, biri babadan gelir.
Örnek: Kahverengi göz aleli (B), mavi göz aleli (b)

Dominant (Baskın) Gen: Kendisini her zaman gösteren aleldir. (Büyük harfle gösterilir: A, B)

Resesif (Çekinik) Gen: Sadece ikisi bir araya gelirse etkisini gösteren aleldir. (Küçük harfle gösterilir: a, b)

Genotip: Canlının genetik yapısıdır. (BB, Bb, bb gibi)

Fenotip: Genotipin dışa yansıyan gözle görülebilir halidir.
Örnek: Kahverengi göz, kıvırcık saç vb.

Homozigot (Saf döl): Aynı alellerin bir araya gelmesidir. (BB veya bb)

Heterozigot (Melez döl): Farklı alellerin bir araya gelmesidir. (Bb)

Kromozom: DNA’nın hücre çekirdeğinde sıkı şekilde paketlenmiş halidir. İnsanlarda 46 kromozom vardır.

DNA: Tüm genetik bilgiyi taşıyan moleküldür. Kalıtımın temel yapı taşıdır.

Mendel Kanunları: Gregor Mendel’in yaptığı bezelye deneylerine dayalı, kalıtım kurallarını açıklayan ilkeler.

Monohibrit Çaprazlama: Sadece bir karakter üzerinden yapılan genetik çaprazlamadır. (Örn: sadece saç rengi)

Punnett Kareleri: Olası genotipleri ve fenotipleri gösteren çaprazlama tablosudur.

Mutasyon: Genlerde ya da kromozomlarda meydana gelen kalıcı değişikliklerdir.

Modifikasyon: Çevresel faktörlerin etkisiyle oluşan, kalıtsal olmayan değişikliklerdir.

Olasılık İlkeleri (Mendel’in Kalıtımda Olasılık Yaklaşımı)

Kalıtımda olasılık, bir özellik için belirli bir genotipin veya fenotipin ortaya çıkma ihtimalini belirlemek için kullanılır.

Temel İlkeler

Olasılık = İstenen Durum / Tüm Olası Durumlar

Örnek: Bir heterozigot çaprazlamasında (Bb x Bb), çekinik özelliğin (bb) ortaya çıkma olasılığı:

1/4 (çünkü sadece 1 bb var, toplam 4 ihtimal içinde)
Her olay birbirinden bağımsızdır

Bir genin aktarılması, diğerinden etkilenmez (bağımsız genler için geçerlidir).
Punnett kareleri bu olasılıkları görsel olarak hesaplamaya yardımcı olur.

Gamet (Üreme Hücresi) Çeşitleri

Gametler, mayoz bölünmeyle oluşan n kromozomlu üreme hücreleridir (sperm, yumurta). Hangi alellerin hangi gamete geçeceği, gamet çeşitlerini oluşturur.

Gamet Çeşidi Hesaplama:

Genotip:

AA → sadece A → 1 çeşit gamet
Aa → A veya a → 2 çeşit gamet
AaBb → AB, Ab, aB, ab → 4 çeşit gamet

Genel Formül:

Bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı = 2ⁿ
Buradaki n, heterozigot gen sayısıdır.

Örnek:

Genotip = AaBbCc → n = 3 heterozigot → 2³ = 8 çeşit gamet

Mendel ve Kalıtımın Temelleri

Gregor Mendel, bezelyeler üzerinde yaptığı deneylerle genetik biliminin temellerini atmıştır. Onun bulguları, bugün bile “Mendel Kalıtımı” olarak bilinir.

Mendel’in Kalıtım İlkeleri

1. Bir Karakterin Kalıtımı (Tek Özellik – Monohibrit Çaprazlama)

• Her canlıda her karakter için iki alel bulunur (biri anneden, biri babadan).
• Bu aleller baskın (dominant) ya da çekinik (resesif) olabilir.
• Çekinik özellik ancak iki çekinik alel bir araya gelirse ortaya çıkar.

Örnek: Bezelye tohum rengi:

Sarı (baskın) → A
Yeşil (çekinik) → a

Genotip oranı: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Fenotip oranı: 3 Sarı : 1 Yeşil

2. Bağımsız Dağılma İlkesi (Dihibrit Çaprazlama)

Farklı karakterlerin kalıtımı birbirinden bağımsız gerçekleşir (eğer genler farklı kromozomlardaysa).
Bu çaprazlamalarda bir bireyde 2 farklı özellik dikkate alınır.

Örnek: Tohum rengi (A: Sarı, a: Yeşil)

Tohum şekli (B: Düz, b: Buruşuk)

AaBb x AaBb çaprazlaması → 4 çeşit gamet: AB, Ab, aB, ab

Fenotip oranı (klasik):

9 Sarı-Düz : 3 Sarı-Buruşuk : 3 Yeşil-Düz : 1 Yeşil-Buruşuk

3. Temel Terimler

Eş Baskınlık, Çok Alellilik, Kan Gruplarının Kalıtımı

Eş Baskınlık (Kodominantlık)

İki alel de baskındır ve birlikte aynı anda etkilerini gösterir. Yani biri diğerini tamamen baskılamaz.

Örnek:

AB kan grubu → A ve B alelleri eş baskındır, bu yüzden birlikte ifade edilir.

Çok Alellilik (Multiple Allelism)

Bir karakterin kontrolünde 2’den fazla alel görev alır, ancak birey yine de sadece iki alel taşır (çünkü diploitiz).

Örnek:

Kan grubu sistemi (A, B, O)
3 alel vardır: IA, IB, i

• IA → A antijeni
• IB → B antijeni
• i → antijen yok (çekinik)

Bu sistem hem eş baskınlık hem de çok alellilik içerir.

Kan Gruplarının Kalıtımı (ABO Sistemi)

Alel Çeşitleri: IA, IB, i

Fenotipler ve Genotipler:

Eşeye Bağlı Kalıtım (Gonozomal Kalıtım)

Bazı genler, eşey kromozomları (X ve Y) üzerinde taşınır. Özellikle X kromozomu üzerindeki genler bu tür kalıtıma örnektir.

Kadın: XX
Erkek: XY

X’e Bağlı Çekinik Kalıtım (En yaygın)

 Örnek Hastalıklar:

• Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması
• Renk Körlüğü: Özellikle kırmızı-yeşil ayrımı zorlaşır

Akraba Evliliği ve Kalıtım

Birbirine genetik olarak yakın bireylerin (kuzen, amca-kızı vb.) evlenmesi durumudur.

Neden Risklidir?

• Akrabalar arasında aynı çekinik genler bulunma ihtimali yüksektir.
• Bu durumda çocukların çekinik hastalıklı genleri homozigot taşıma riski artar.
• Yani, genetik hastalıkların görülme ihtimali yükselir.

Akraba Evliliğinde Görülebilecek Hastalıklar:

• Akdeniz Anemisi (Talasemi)
• Kistik Fibrozis
• Bazı zihinsel ve fiziksel gelişim bozuklukları

Soyağacı (Pedigri) Analizi ve Örnekleri

Soyağacı analizi; bir ailede bir özelliğin ya da hastalığın kalıtım biçimini belirlemek için kullanılan şematik çizimdir. Genellikle yuvarlak (♀) ve kare (♂) sembollerle nesiller arası bağlar gösterilir.

Soyağacıda Kullanılan Semboller:

Soyağacı Örnekleri

1. Otozomal Çekinik Kalıtım Örneği:

Özellik:

• Hem kadın hem erkekte eşit görülür
• Sağlıklı anne-babadan hasta çocuk olabilir
• Hasta birey = aa, taşıyıcılar = Aa

Örnek Durum:

Anne ve baba sağlıklı ama çocuk hasta ise → kesinlikle çekinik kalıtım vardır.

2. Otozomal Baskın Kalıtım Örneği:

Özellik:

• Her nesilde görülür
• Hasta bireyin en az bir ebeveyni de hastadır
• Genotip: Aa (hasta), aa (sağlıklı), AA (hasta olabilir)

3. X’e Bağlı Çekinik Kalıtım:

Özellik:

• Erkeklerde daha sık görülür
• Annesi taşıyıcı olan erkek çocuk hasta olabilir
• Baba hasta ama anne sağlıklıysa kız çocuk taşıyıcı olabilir, hasta olmaz

Örnek:

Eğer hasta bir erkek çocuğun babası sağlıklı, annesi sağlıklıysa → anne taşıyıcıdır (XᴴXʰ)